Wykonywanie badań w zakresie diagnostyki molekularnej jest uzasadnione ekonomicznie, gdyż pozwala wybrać najbardziej optymalną terapię oraz uniknąć zabiegów nieefektywnych, a tym samym uniknąć nieracjonalnych kosztów. Jednak potencjał ten metody nie jest w pełni wykorzystywany.
Dotyczy to zarówno możliwości zastosowania terapii celowanej u chorych na nowotwór jak i profilaktyki w rodzinach z mutacjami geminalnymi.
Nakłady na diagnostykę molekularną w Polsce wynoszą 61 mln zł rocznie, co stanowi zaledwie 0,5 procent nakładów na leczenie nowotworów.
W latach 2017-2022 wydatki NFZ na badania genetyczne w chorobach nowotworowych wyniosły ponad 250 mln zł. Budżet państwa dodatkowo finansował koszty badań genetycznych, realizowanych w ramach programu opieki nad rodzinami wysokiego ryzyka nowotworowego.
Prawie połowa badań wykonywanych w tym czasie dotyczyła pacjentów z czterema typami nowotworów- rakiem płuca, rakiem jelita grubego, białaczką szpikową oraz białaczką limfatyczną.
Liczba badań genetycznych w onkologii, które NFZ finansował w ramach trzech rodzajów badań szpitalnych, w latach 2017-2019 zwiększała się. W roku 2021 wykonano rekordową liczbę badań złożonych i zaawansowanych, podobnie było w roku 2022. Jednak liczba badań podstawowych była niższa niż w latach poprzednich, na co wpływ mogła mieć pandemia Covid-19.
Dane na ten temat zawiera raport „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów”, który stanowi pierwsze w Polsce tak kompleksowe opracowanie, analizujące cały obszar wyzwań systemowych, które stawia ta rozwijająca się dziedzina nauki.
Wynika z niego, że nakłady na diagnostykę molekularną są zbyt małe w porównaniu do nakładów na terapię w onkologii. Wartość tych nakładów wynosząca 61 mln zł stanowi zaledwie 0,5 procent nakładów na leczenie nowotworów w Polsce.
Zauważane są różnice w liczbie badań wykonywanych w poszczególnych województwach. W latach 2017-2022 najwięcej ich wykonano w województwie zachodniopomorskim (51 077), śląskim (41 230), wielkopolskim (41 138), mazowieckim (31 178) i małopolskim (21 426), najmniej – w lubuskim (742), podlaskim (1 522) i opolskim (3 052).
Najwięcej terapii celowanych dostępnych jest w przypadku chorych na raka płuca. Poza lekami dostępnymi w ramach programów lekowych, jest także grupa produktów stosowanych w ramach badań klinicznych. Grupą pacjentów, którzy mogą odnieść szczególną korzyć z profilowania genetycznego są chorzy na nie drobnokomórkowego raka płuca (NDRP), którego leczenie wymaga oceny największej liczby markerów w celu doboru właściwej metody.
Stosowanie tzw. płynnej biopsji (czyli badania krwi w celu wyizolowania DNA nowotworowego) pozwala na analizę profilu genomowego nowotworu, nawet jeżeli guz znajduje się w obszarze niedostępnym dla tradycyjnego zabiegu biopsji. Jest to metoda niezastąpiona w sytuacji, gdy nie ma materiału histopatologicznego pobranego od pacjenta.
Raport wskazuje bariery w rozwoju diagnostyki onkologicznej. Na przykład ograniczona wycena świadczeń powoduje, że nie jest możliwe wykonywanie niektórych badań molekularnych, które mogą stanowić podstawę terapii. Przepisy nie pozwalają także na realizację poszczególnych świadczeń u pewnych grup chorych.
Powstała spółka Diagnostyka Genesis
Zawarte w raporcie propozycje rozwiązań dotyczą między innymi uproszczenia systemu finansowania badań genetycznych (prosty koszyk świadczeń gwarantowanych i duża rola standardów diagnostycznych), umożliwienia kierowania na badania genetyczne także w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, uzupełnienia koszyka świadczeń gwarantowanych o aCGH, WES oraz CGP.
Postulaty dotyczą także utworzenia jednej wspólnej bazy danych genomowych, certyfikatów dla laboratoriów genetycznych, ustawy o testach genomowych, zabezpieczenia kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego oraz działań informacyjnych i edukacyjnych.
Autorzy raportu podkreślają, że konieczne jest ustawiczne kształcenie lekarzy, co zapewni najbardziej optymalne zlecanie badań genetycznych pod względem klinicznym i ekonomicznym. Systematycznej ocenie powinien polegać system finansowania badań genetycznych po to, aby zapewnić dostęp do najnowocześniejszych i najbardziej skutecznych metod diagnostycznych oraz eliminować nieskuteczne.
Podstawą raportu „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” są dane uzyskane z Narodowego Funduszu Zdrowia i dotyczące badań genetycznych w nowotworach wykonane w latach 2017-2022.
Raport pt. „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” został wydany przez Modern Healthcare Institute. Jego autorami są: prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, dr n. med., prof. UWM Tomasz Kubiatowski, dr n. med. Andrzej Tysarowski, prof. dr hab. n. med. Maciej Krzakowski, prof. dr hab. n. med. Bartosz Wasąg, dr n. med. Jakub Gierczyński, MBA, dr n. med. Marcin Kaczor, Artur Fałek oraz Krzysztof Jakubiak.